#YoTambién hablo de las Enfermedades Raras.

 Hoy, lunes 29 de Febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y bajo el lema #YoTambién, Madresfera y Papás Blogueros hemos organizado un carnaval de blogs para dar mayor visibilidad a estas enfermedades que para que sean consideradas como tal deben tener una baja incidencia en la población, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

 La verdad es que me siento raro hablando de algo que no conozco, intentando ponerme en la piel de algún niño (o adulto) que esté pasando por alguna de éstas enfermedades o en la de sus familiares, leo testimonios, me informo sobre algunas enfermedades... así que voy a hablar de un caso y de como ayudar en este o en otros muchos casos. He de decir que no conozco de nada a la niña ni a su familia y espero no ofender, tan sólo quiero dar visibilidad a un caso y a una forma de ayudar en muchos otros.

 Se trata de Lucía. Lucía padece Amaurosis Congénita de Léber conocida como LCA por sus siglas en inglés. Se trata de una enfermedad genética que afecta a la retina y se caracteriza por una deficiencia visual que aparece en los primeros meses de vida de una persona provocada por la ausencia de los conos y y los bastones. La LCA se transmite a través de los padres, portadores de un gen con la enfermedad que transmiten a sus descendientes. Sus papás no son ciegos, y tampoco hay antecedentes familiares. Por eso y por su poca frecuencia es una enfermedad rara: uno de cada 35.000 nacidos sufre esta patología que supone entre el 10 y el 18% de los casos de ceguera congénita.

 Tras varias investigaciones por parte de sus padres se encontraron con que la esperanza se encontraba al otro lado del charco, en Philadelphia, donde se encuentra el único centro en el mundo que trata esta enfermedad rara, que es el 'Scheie Eye Institute' de Penn Medicine. Y allí que fueron, les realizaron pruebas y dieron con el gen que causaba la ceguera. Regresaron a Madrid tan solo con una recomendación, comer productos 100% naturales.

 Así contado parece fácil ¿verdad? pero es que solo les queda seguir viajando a USA para seguir con pruebas y fijar un tratamiento, pero cada viaje con sus pruebas y demás cuesta al menos 35,000$ (un pastizal). Los médicos no han podido asegurar a estos padres el grado de visión que recuperaría la niña, pero el tiempo corre en su contra: cuanto más se retrase, menos posibilidades existen de que la niña reaccione al tratamiento. Nos encontramos ante un caso prácticamente único ya que tan solo ocho personas comparten el mismo gen en todo el mundo.

 ¿Y qué hicieron sus padres para conseguir el dinero?

 Pues, entre otras cosas como carreras populares, campeonatos de trial o funciones de teatro, se plantearon el reunir 20.000 kilos de tapones.

 Aquí es donde yo me entero del caso, ya que Lucía vive por la misma zona que yo, un día paseando me encontré con su cartel de recogida de tapones y me lo leí y desde entonces colecciono todos los tapones que voy encontrando. Lo bueno es que además justo donde trabajo tenía un punto de recogida de tapones así que recogía los míos, los de algún compañero y los depositaba en el establecimiento que se prestó a recogerlos.

 Porque recoger tapones no nos cuesta nada, cada vez que tiramos una botella al cubo de reciclaje de plásticos con tan solo quitar el tapón y guardarlo ya estamos iniciando un proceso de ayuda. Yo lo que hago es echar los tapones en un cubo pequeño de golosinas, dudo que llegue al medio kilo de capacidad pero todo tapón que se va a desechar por casa acaba ahí, aunque se haya escapado y estuviera en la basura siempre reviso para no fallar.

 Y es que con ese gesto tan simple contribuimos a ayudar para un tratamiento, una investigación, un viaje a otro país para una operación, etc... No he encontrado información a día de hoy como cotiza el tapón pero en 2013 se pagaba a 200€ la tonelada (según donde mires bastante menos), muchos tapones, pero entre unas cuantas personas no es difícil de lograr y además como he dicho, no cuesta nada.

 Seguro que has visto en algún colegio, en alguna tienda, en algún kiosko algún punto de recogida de tapones o una campaña activa de recogida de éstos.

 Vamos que no es difícil encontrar algún punto de recogida y/o alguna campaña activa. Por si esto fuera poco hay unas cuantas fundaciones que también se encargan de recoger tapones para ayudar a niños, como la fundacion Seur y su campaña Tapones para una nueva vida o hasta la propia FEDER tiene una campaña activa.

 En definitiva con un gesto tan simple podemos contribuir un poquito para ayudar.

 ¿Te apuntas?